本文摘要：肝是我們身體里最重要的人體器官，肝病是指發(fā)生在肝臟的病變。包括乙肝，甲肝，丙肝，肝硬化，脂肪化，肝癌，酒精肝等等多種肝
肝是我們身體里最重要的人體器官，肝病是指發(fā)生在肝臟的病變。包括乙肝，甲肝，丙肝，肝硬化，脂肪化，肝癌，酒精肝等等多種肝病。是一種常見的危害性極大的疾病，應(yīng)以積極預(yù)防為主。
摘 要：目的：探討小兒代謝性肝病的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，提高臨床診斷率。方法：回顧性分析收治的18例代謝性肝病患兒的臨床資料。結(jié)果：糖類代謝性疾病者11例，氨基酸類代謝性疾病者6例，脂肪類代謝性疾病者1例。結(jié)論：小兒代謝性肝病種類較多且不常見，臨床診斷特異性小，容易與其他疾病混淆，需結(jié)合臨床癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查做出綜合分析，以提高確診率。
關(guān)鍵詞：代謝性肝病;診斷;治療
肝臟是人體內(nèi)各種物質(zhì)代謝的主要器官，由于各種遺傳性缺陷引起的代謝通路阻斷可導(dǎo)致以肝臟病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)的代謝性疾病。由于小兒遺傳代謝性肝病并不常見，且容易與其他疾病發(fā)生混淆，因此臨床診斷有一定難度，筆者對陜西省涇陽縣人民醫(yī)院近年來診治的18例代謝性肝病患兒的臨床資料做出相關(guān)分析，以期對臨床診治工作有所幫助，現(xiàn)報(bào)告如下。
1 臨床資料
回顧性分析我院自2006年1月～2009年12月收治的18例代謝性肝病患兒的臨床資料，其中男12例，女6例，年齡1個(gè)月～9歲，平均2.7歲;經(jīng)臨床病理檢查及相關(guān)檢查確診糖類代謝性疾病者11例，氨基酸類代謝性疾病者6例，脂肪類代謝性疾病者1例。
2 結(jié)果
2.1 糖類代謝性疾�。孩倥R床表現(xiàn)：本型患兒臨床表現(xiàn)輕重不一，其中2例重癥患兒在新生兒期即出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝臟腫大等癥狀;9例輕癥者則表現(xiàn)為生長遲緩、腹部膨脹。所有患兒身材明顯矮小，骨齡落后，骨質(zhì)疏松。腹部因肝臟持續(xù)增大而顯著膨隆。肌肉松弛，四肢伸側(cè)皮下�？梢婞S色瘤。3例患兒時(shí)有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生，其中1例患兒在重癥低血糖時(shí)伴發(fā)驚厥。2例患兒失常有鼻出血表現(xiàn)。②實(shí)驗(yàn)室檢查：11例患兒中，7例患兒空腹血生化檢測顯示程度不等的低血糖和乳酸血癥，其中2例患兒重癥低血糖并伴有低磷血癥。所有患兒血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、膽固醇和尿酸等均增高。血小板膜釋放ADP能力降低。所有患兒肝功能正常。2例患兒X線檢查可見骨質(zhì)疏松和腎臟腫大。CT掃描發(fā)現(xiàn)1例患兒肝臟有單個(gè)腺瘤并發(fā)。
2.2 氨基酸類代謝性疾�。孩倥R床表現(xiàn)：該病發(fā)病可急可緩。其中3例患兒急性發(fā)病，發(fā)展迅速，均為在新生兒期即發(fā)病。早期癥狀類似新生兒肝炎，有嘔吐、腹瀉、腹脹、嗜睡、生長遲緩、肝脾腫大、水腫、黃疸、貧血、血小板減少和出血癥狀等。3例患兒發(fā)病較緩，均為l歲以后發(fā)病，以生長發(fā)育遲緩，進(jìn)行性肝硬化和腎小管功能受損癥狀為主，2例患兒表現(xiàn)為低磷血癥性佝僂病，1例患兒以糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿?yàn)橹�。②�?shí)驗(yàn)室檢查：所有患兒表現(xiàn)為貧血、血小板減少、白細(xì)胞減少，可能與脾功能亢進(jìn)有關(guān)。5例患兒血清轉(zhuǎn)氨酶正常，1例患兒輕度異常;所有患兒均表現(xiàn)為血清膽紅素升高，血漿白蛋白降低，凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅻ濃度降低。2例患兒血清AFP增高。5例患兒血清酪氨酸濃度增高，其中2例伴有高甲硫氨酸血癥。所有患兒尿液氨基酸排出量均增高，且以酪氨酸、苯丙氨酸、甘氨酸和組氨酸等為主，系因腎小管再吸收率降低所致。
2.3 脂肪類代謝性疾�。孩倥R床表現(xiàn)：該例患兒起病于4歲時(shí)，起病初期一般情況良好，僅有輕度脾大和貧血表現(xiàn)，中期時(shí)肝脾逐漸增大，貧血加重，白細(xì)胞和血小板減少。②實(shí)驗(yàn)室檢查：骨髓穿刺涂片瑞氏染色可見洋蔥皮樣細(xì)胞，為本病的特異性診斷。葡萄糖腦苷脂酶活性測定發(fā)現(xiàn)血白細(xì)胞、血小板及體外培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞測定，酶活性約為正常人的1/2，血清酸性磷酸酶增高，鐵蛋白增高;凝血因子減少，其中凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ減少最為明顯。
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